(記者黃秀卿/台中報導) 身體有異狀別輕忽,可能是罕見疾病!35歲汽車鈑金工人阿坤(化名)最近就診時醫師發現他的臉部粗獷,手掌變大又手指頭厚實,甚至連腳都變大,以為是長期勞力工作關係,沒想到竟是罹患肢端肥大症!大里仁愛醫院林文玉副院長第一眼憑專業直覺揪出病源,還意外發現腦瘤已大到恐有失明之虞,經會診神經外科楊孟寅主任執行手術切除腫瘤,由內外科醫師聯手幫助阿坤重拾健康。
阿坤因高血糖症併發酮酸中毒到該院就診,檢驗發現糖化血色素18.6%(正常值<5.7%),三酸甘油酯3510 mg/dl(毫克/分升),加上胰臟輕微發炎,腹部超音波檢查出肝臟、腎臟和胰臟腫大,旋即住院治療。林文玉副院長在內分泌新陳代謝科門診中,看見阿坤手掌幾乎是他的1.5倍大,手指頭厚度是他的2倍厚,「高度懷疑是肢端肥大症」,後來生長激素檢驗抽血報告結果為30 ng/mL(奈克/毫升)(正常隨機值<3 ng/mL),果然印證判斷正確。
林文玉副院長再安排腦部核磁共振造影檢查(MRI),發現顱底鞍部有顆大腫瘤(2.17×2.65公分),由於腦下垂體的體積最多是1立方公分,此腫瘤直徑近3公分,明顯向上壓迫,立即會診神經外科楊孟寅主任評估切除手術。
楊孟寅主任表示,這顆長在蝶鞍部的腫瘤位於眼睛正後方、腦部正中心,很接近視神經,嚴重者恐將失明。病因是基因變異所造成,幸好是良性,並未轉移且無侵犯性,用微創手術從鼻孔直接進入於顱底打個洞,約1小時順利切除。
楊孟寅主任說,肢端肥大症影響生長激素過高和體內IGF-1(類胰島素生長因子)上升,導致體內組織腫大,可能發生血糖控制不易、心臟衰竭和高血壓等症狀,治療方法很多,如手術、藥物及放射線治療,大部分可以手術切除者,都建議先用手術切除,如果擔心其位置影響無法切除乾淨,可再用皮下注射體抑素予以控制。不過,還是必須依病患不同狀況來評估治療方法,阿坤即是由內外科醫師聯手治療成功的病例。至於腦下垂體腦瘤很常見,若民眾有身體外觀改變症狀,建議儘速到新陳代謝科或神經外科檢查。
術後的阿坤重拾健康生活,由術前平均餐前血糖250~300 mg/dl(毫克/分升),降到120 mg/dl(毫克/分升),生長激素下降趨近正常,IGF-1(類胰島素生長因子)亦下降,臟器不再脹大,並改善腕隧道症候群手麻症狀,整個人神清氣爽。
林文玉副院長指出,肢端肥大症(Acromegaly)無法預防,肇因於人體的生長板關閉後生長激素仍過度分泌,最初症狀是手部和足部變大、鞋子號碼加大、前額、下巴和鼻子會變得更突出,其他症狀包括:關節疼痛、皮膚增厚、聲音變低沉、頭痛及視力變差。若發生在生長板尚未癒合前,可能會長高達200公分以上,稱為「巨人症」;若發生在成年後,因生長板已癒合,身高不會明顯長高,肢端會變得更粗大厚實,肝臟、腎臟和胰臟也會腫大。
林文玉副院長表示,一般內分泌醫師執業生涯中診治肢端肥大症病例是屈指可數,平均約2、3年才會有1例,尤其這次憑藉病人外觀突出的特徵發現病例,讓病患不再受折磨,很高興由內外科團隊聯手為阿坤開啟嶄新的健康人生。